發(fā)布時(shí)間:2025-12-10 18:55:38 作者:試管專家

植入前基因檢測(cè)(Preimplantation Genetic Testing,PGT)是管嬰從胚胎中篩選出部分細(xì)胞,從中檢測(cè)出相關(guān)的兒胚遺傳性疾病和染色體疾病的方法。這種測(cè)試在試管嬰兒(IVF)過(guò)程中進(jìn)行,胎植通常發(fā)生在胚胎移植前進(jìn)行,入前整個(gè)過(guò)程又稱為“三代試管嬰兒”。基因檢測(cè)

而用于非整倍體篩查的風(fēng)險(xiǎn)PGT-A則是專門(mén)為有疾病風(fēng)險(xiǎn)的家庭提供篩選染色體數(shù)目正常的胚胎進(jìn)行移植的機(jī)會(huì),PGT-A的什試什人適合作用是識(shí)別染色體異常的胚胎,這樣這些異常胚胎就不會(huì)被移植回母體,管嬰而那些正常染色體數(shù)目且健康的兒胚胚胎則會(huì)被移植回子宮,這樣產(chǎn)下的胎植胎兒才會(huì)更健康。

是入前指胚胎植入前的染色體易位等染色體結(jié)構(gòu)重組的基因檢測(cè),而PGT-M是基因檢測(cè)指胚胎植入前的單基因疾病(遺傳疾病是單個(gè)突變基因引起)的基因檢測(cè)。目前共有4000多種單基因疾病,風(fēng)險(xiǎn)最常見(jiàn)的什試什人適合單基因疾病包括囊性纖維化、脊髓性肌萎縮、脆性X染色體、肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良和地中海貧血。
PGT-A還可用于在胚胎移植回子宮前確定胚胎的性別,性別選擇服務(wù)通常會(huì)提供給那些對(duì)家庭關(guān)系平衡感興趣且已經(jīng)至少有一個(gè)孩子的家庭。
對(duì)于那些反復(fù)妊娠失敗的女性來(lái)說(shuō),PGT-A可以通過(guò)對(duì)胚胎進(jìn)行非整倍體篩查,有效提高她們?nèi)焉锏某晒β剩旧w缺失/增加則是導(dǎo)致流產(chǎn)和移植失敗最主要的原因。而PGT的最終目的是為了鑒定畜染色體正常的胚胎,以便將正常胚胎植入回母體,從而大大增加懷孕的幾率。
哪些患者應(yīng)該做PGT?
PGT是一個(gè)非常有用的工具,如果夫妻一方或雙方都攜帶有相關(guān)遺傳疾病,根據(jù)這種疾病的遺傳模式,他們的后代患病風(fēng)險(xiǎn)幾率非常高,而PGT-M則可以有效降低這些疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。而PGT-A可應(yīng)用于試管嬰兒周期中產(chǎn)生的所有胚胎,我們假設(shè)35歲以下女性的所有胚胎有30%的幾率會(huì)出現(xiàn)染色體異常,那么PGT-A可以準(zhǔn)確篩查出那些染色體數(shù)目正常的胚胎,從而有效避免患者進(jìn)行多次無(wú)意義的胚胎移植周期。
PGT有哪些風(fēng)險(xiǎn)?
PGT最大的風(fēng)險(xiǎn)是沒(méi)有可供移植的胚胎從而導(dǎo)致移植周期被迫取消,也就是說(shuō)可能出現(xiàn)經(jīng)過(guò)PGT篩查后所有的胚胎都是異常的可能性。在這種情況下,由于沒(méi)有胚胎可以移植,這一試管嬰兒周期也不得不取消。
而在PGT活檢過(guò)程中,胚胎也有非常小的風(fēng)險(xiǎn)(0.1%)被破壞,而且也可能出現(xiàn)即便活檢也無(wú)法診斷出疾病的風(fēng)險(xiǎn),比如在進(jìn)行PGT-A檢查時(shí),胚胎中的一個(gè)細(xì)胞可能與活檢中的其他細(xì)胞有不同的染色體數(shù)目,而這個(gè)異常細(xì)胞卻未被活檢到。這一現(xiàn)象被稱為嵌合現(xiàn)象,通常會(huì)導(dǎo)致誤診,因?yàn)榛顧z到的細(xì)胞信息不能反映整個(gè)胚胎的真實(shí)情況。由于PGT是基于單個(gè)細(xì)胞的結(jié)果對(duì)胚胎進(jìn)行診斷或篩查,因此使用這項(xiàng)技術(shù)仍然存在局限性,也因此PGT不能完全替代產(chǎn)前檢查。
PGT的流程
初步評(píng)估
如果決定在試管嬰兒(IVF)周期中使用PGT,則需要做好充分的準(zhǔn)備,包括醫(yī)院可能會(huì)采集夫妻雙方的血液以便制作相應(yīng)的DNA探針來(lái)檢測(cè)細(xì)胞,并且在進(jìn)行PGT前醫(yī)院會(huì)委派一名專業(yè)的遺傳咨詢師來(lái)解答患者的所有問(wèn)題,并根據(jù)每個(gè)人的具體情況和選擇,進(jìn)行個(gè)性化的服務(wù)。
試管嬰兒周期
PGT與試管嬰兒(IVF)同時(shí)進(jìn)行,患者一樣要經(jīng)歷常規(guī)試管嬰兒周期中的必要步驟,包括將對(duì)卵巢進(jìn)行過(guò)度刺激、提取卵母細(xì)胞并在實(shí)驗(yàn)室受精,從而產(chǎn)生盡可能多的胚胎,當(dāng)然有些情況下還需要細(xì)胞質(zhì)內(nèi)精子注射(ICSI)。
胚胎活檢和準(zhǔn)備
在受精卵培養(yǎng)到第5天或第6天時(shí),從發(fā)育到囊胚階段的胚胎中取出一部分細(xì)胞用于活檢,通常這些用于活檢的細(xì)胞會(huì)裝在一個(gè)小試管中進(jìn)行下一步的PGT分析。一旦開(kāi)始進(jìn)行活檢,胚胎通常都會(huì)被冷凍保存(玻璃化),以便在得知活檢結(jié)果后再解凍移植。
PGT分析
裝有胚胎細(xì)胞的小試管會(huì)送到實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析,一般采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)來(lái)鑒定單基因疾病。PCR是用來(lái)擴(kuò)增DNA從單個(gè)活組織細(xì)胞鑒定出突變基因序列,采用CGH和NGS等新技術(shù)進(jìn)行PGT-A篩查,用來(lái)篩選全部22對(duì)染色體和性染色體,這些分析通常會(huì)在幾天內(nèi)得到反饋結(jié)果。
胚胎移植
醫(yī)生會(huì)和胚胎學(xué)家一起復(fù)查PGT結(jié)果,由于這些胚胎是囊胚(第5天的胚胎),它們將在冷凍胚胎移植周期中進(jìn)行模擬移植,包括對(duì)于子宮內(nèi)膜的厚度監(jiān)測(cè)和準(zhǔn)備,通常使用黃體酮作為著床的最后手段。之后醫(yī)生將選定正常的冷凍胚胎解凍并在超聲引導(dǎo)下,將胚胎移植入宮腔,從而最大限度地提高植入效率。
PGT后妊娠成功的幾率有多大
影響成功懷孕的因素有很多,一般成功懷孕的幾率將取決于母親的年齡、胚胎的數(shù)量和質(zhì)量、活檢的結(jié)果以及其他與生育有關(guān)的因素,這些都是基于個(gè)人情況而定。雖然不能保證能夠一次性懷孕成功,但是一般來(lái)說(shuō),與PGT相關(guān)的試管嬰兒周期,尤其是在泰國(guó)嗣道醫(yī)院的PGT,其成功率還是可以保障的。