發(fā)布時(shí)間:2025-12-10 17:31:47 作者:試管專家

是胚胎指在體外受精過(guò)程中,對(duì)具有遺傳風(fēng)險(xiǎn)患者的植入胚胎進(jìn)行植入前活檢和遺傳學(xué)分析,以選擇無(wú)遺傳學(xué)疾病的前遺胚胎植入宮腔,從而獲得遺傳學(xué)正常胎兒的傳學(xué)稱第診斷方法。PGT可有效地防止有遺傳疾病患兒的檢測(cè)出生,是代試產(chǎn)前診斷的延伸,是管嬰遺傳學(xué)診斷的又一更有希望的新技術(shù)。包括胚胎植入前染色體結(jié)構(gòu)重排檢測(cè)(PGT-SR)、胚胎非整倍體胚胎篩查(PGT-A)、植入單基因遺傳病胚胎植入前篩選(PGT-M)。前遺
PGT-SR主要針對(duì)羅氏易位、傳學(xué)稱第相互易位和倒位等染色體結(jié)構(gòu)重排的檢測(cè)患者。利用PGT-SR檢測(cè)后,代試自然流產(chǎn)率顯著下降,管嬰臨床妊娠率顯著提高,胚胎抱嬰率從11.5%提高到79.4%。PGT-SR聯(lián)合PGT-A應(yīng)用更進(jìn)一步提高了臨床妊娠率和降低了自然流產(chǎn)率。


PGT-A主要針對(duì)女方高齡、不明原因反復(fù)流產(chǎn)、不明原因反復(fù)種植失敗等患者,進(jìn)行植入前胚胎的染色體非整倍性檢測(cè),選擇整倍性胚胎植入子宮。同時(shí),PGT-M聯(lián)合PGT-A應(yīng)用在進(jìn)行胚胎單基因病檢測(cè)的同時(shí)檢測(cè)胚胎的非整倍體異常可以顯著提高臨床妊娠率。

PGT-M主要針對(duì)事先已經(jīng)明確病因的單基因病患者,在植入前對(duì)胚胎進(jìn)行相應(yīng)基因檢測(cè),選擇正常或者不致病胚胎移植。常見(jiàn)單基因病主要有遺傳性耳聾、地中海貧血、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、白化病、甲型血友病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生等。