人類通常在每個細(xì)胞中有46條染色體，號染分為23對。色體1號染色體的代表的后兩個拷貝，一個從每個親本遺傳的異常拷貝，形成一對。號染1號染色體是色體最大的人類染色體，跨越大約2.49億個DNA構(gòu)建塊(堿基對)，代表的后占細(xì)胞總DNA的異常約8%。

要知道染色體是號染否有問題需要做染色體檢查

識別每條染色體上的基因是遺傳研究的一個活躍領(lǐng)域。由于研究人員使用不同的色體方法來預(yù)測每條染色體上的基因數(shù)量，因此估計的代表的后基因數(shù)量會有所不同。1號染色體可能包含2,異常000到2,100個基因，這些基因提供制造蛋白質(zhì)的號染說明。這些蛋白質(zhì)在體內(nèi)發(fā)揮著各種不同的色體作用。

遺傳學(xué)家使用稱為idiograms的代表的后圖表作為染色體的標(biāo)準(zhǔn)表示。圖像顯示染色體的相對大小及其條帶圖案，這是當(dāng)染色體用化學(xué)溶液染色然后在顯微鏡下觀察時出現(xiàn)的暗帶和亮帶的特征圖案。這些條帶用于描述每條染色體上基因的位置。

1號染色體圖

1p36缺失綜合征：

是由1號染色體短(p)臂特定區(qū)域的遺傳物質(zhì)缺失引起的。這種疾病的癥狀和體征包括智力殘疾，獨(dú)特的面部特征和幾種身體系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)異常。，可能與該地區(qū)多個基因的喪失有關(guān)。刪除的大小因受影響的個體而異。

1p36缺失綜合征會引起智力殘疾

1q21.1微缺失：

是染色體變化，其中在每個細(xì)胞中缺失1號染色體的一小段長(q)臂。最常見的是，受影響的個體在q21.1區(qū)域缺失大約135萬個DNA構(gòu)建模塊(堿基對)，也寫為1.35兆堿基(Mb)。但是，刪除區(qū)域的確切大小會有所不同。來自該區(qū)域的多個基因的丟失可能導(dǎo)致與1q21.1微缺失相關(guān)的各種體征和癥狀。相關(guān)特征可包括延遲發(fā)育，智力殘疾，身體異常以及神經(jīng)和精神問題; 然而，一些1q21.1微缺失的個體沒有明顯的體征或癥狀。

1q21.1微缺失有可能導(dǎo)致發(fā)育遲緩

1q21.1微復(fù)制：

是在每個細(xì)胞中1號染色體的兩個拷貝之一的位置q21.1處的復(fù)制(復(fù)制)遺傳物質(zhì)區(qū)段。一些具有1q21.1微復(fù)制的人具有發(fā)育遲緩，智力殘疾或自閉癥譜系障礙的特征，其特征在于溝通和社交技能受損。受影響的個體也可能患有精神疾病，例如精神分裂癥，心臟畸形或其他神經(jīng)或身體特征。其他具有1q21.1微復(fù)制的個體沒有確定的身體，智力或行為問題。

1q21.1微復(fù)制會引起溝通和社交技能受損

1q21.1微復(fù)制通常涉及在1q21.1微缺失中缺失的約135萬堿基對的相同區(qū)段(如上所述)。在其他情況下，個體在1號染色體的q21.1區(qū)域內(nèi)具有更短或更長的重復(fù)區(qū)段。重復(fù)區(qū)段中的基因的額外拷貝可能導(dǎo)致在具有1q21.1微復(fù)制的一些個體中發(fā)生的體征和癥狀; 研究人員正在努力確定涉及哪些特定基因以及它們與這些特征的關(guān)系。由于一些具有1q21.1微復(fù)制的人沒有明顯的病癥特征，因此認(rèn)為其他遺傳或環(huán)境因素與癥狀和體征的發(fā)展有關(guān)。

神經(jīng)母細(xì)胞瘤：

1p36區(qū)域內(nèi)的缺失也與另一種稱為神經(jīng)母細(xì)胞瘤的病癥有關(guān)。神經(jīng)母細(xì)胞瘤是一種由未成熟神經(jīng)細(xì)胞(成神經(jīng)細(xì)胞)組成的癌性腫瘤。這些缺失是體細(xì)胞突變，這意味著它們在人的一生中發(fā)生，并且僅存在于癌變的細(xì)胞中。大約25%的神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者缺失1p36.1-1p36.3，這與更嚴(yán)重的神經(jīng)母細(xì)胞瘤有關(guān)。研究人員認(rèn)為，缺失區(qū)域可能含有一種基因，可以阻止細(xì)胞生長和分裂太快或以不受控制的方式分裂，稱為腫瘤抑制基因。當(dāng)腫瘤抑制基因被刪除時，可能發(fā)生癌癥。研究人員在1號染色體缺失區(qū)域發(fā)現(xiàn)了幾種可能的腫瘤抑制基因。

神經(jīng)母細(xì)胞瘤與1p36區(qū)域內(nèi)的缺失

血小板減少癥-缺乏橈骨綜合征：

1號染色體的1q21.1區(qū)域的缺失涉及大多數(shù)血小板減少癥 - 缺失半徑(TAR)綜合征。TAR綜合征的特征在于每個前臂中沒有稱為橈骨的骨骼，并且血細(xì)胞(血小板)中涉及的血細(xì)胞短缺(缺乏)。

血小板減少癥-缺乏橈骨綜合征

參與TAR綜合征的1號染色體中的缺失從染色體的長(q)臂消除了至少200,000個DNA構(gòu)建塊(200千堿基，或200kb)，包括稱為RBM8A的基因。大多數(shù)患有TAR綜合征的人在1號染色體的一個拷貝中具有缺失，其刪除了RBM8A基因的一個拷貝，并且每個細(xì)胞中RBM8A基因的另一個拷貝中的突變。所述RBM8A基因提供了用于制備一種稱為RNA結(jié)合基序蛋白8A蛋白的指令。據(jù)信該蛋白質(zhì)涉及許多涉及其他蛋白質(zhì)產(chǎn)生的重要細(xì)胞功能。

導(dǎo)致TAR綜合征的RBM8A基因突變降低了細(xì)胞中RNA結(jié)合基序蛋白8A的量。1號染色體上的缺失消除了每個細(xì)胞中RBM8A基因的一個拷貝和從其產(chǎn)生的RNA結(jié)合基序蛋白8A。RNA結(jié)合基序蛋白8A的總量減少被認(rèn)為在某些組織的發(fā)育中引起問題，但是不知道它如何引起TAR綜合征的特定體征和癥狀。沒有報道個體在1號染色體的兩個拷貝上都有缺失的病例，其中包括兩個拷貝的RBM8A基因; 研究表明，RNA結(jié)合基序蛋白8A的完全喪失與生命不相容。

研究人員有時將與TAR綜合征相關(guān)的1號染色體中的缺失稱為200-kb缺失，以區(qū)別于另一種稱為1q21.1微缺失的染色體異常(如上所述)。具有1q21.1微缺失的人在發(fā)生200-kb缺失的區(qū)域附近的1號染色體q21.1區(qū)域中缺失不同的較大的DNA區(qū)段。與1q21.1微缺失相關(guān)的染色體變化通常稱為復(fù)發(fā)遠(yuǎn)端1.35-Mb缺失。

1號染色體結(jié)構(gòu)的變化與其他形式的癌癥和與癌癥相關(guān)的病癥有關(guān)。這些變化通常是體細(xì)胞的，這意味著它們是在人的一生中獲得的，并且僅存在于腫瘤細(xì)胞中。

已經(jīng)在腦和腎的腫瘤中鑒定了染色體的短(p)臂中的缺失。在一種稱為骨髓增生異常綜合征的疾病中報道了染色體長(q)臂的重復(fù)，這是一種血液和骨髓疾病。患有這種疾病的人的紅細(xì)胞數(shù)量較少(貧血)并且患白血病的風(fēng)險增加。

其他癌癥：

1號染色體結(jié)構(gòu)的變化與其他形式的癌癥和與癌癥相關(guān)的病癥有關(guān)。這些變化通常是體細(xì)胞的，這意味著它們是在人的一生中獲得的，并且僅存在于腫瘤細(xì)胞中。

1號染色體異常會導(dǎo)致其他癌癥

已經(jīng)在腦和腎的腫瘤中鑒定了染色體的短(p)臂中的缺失。在一種稱為骨髓增生異常綜合征的疾病中報道了染色體長(q)臂的重復(fù)，這是一種血液和骨髓疾病。患有這種疾病的人的紅細(xì)胞數(shù)量較少(貧血)并且患白血病的風(fēng)險增加。

其他染色體病癥：

1號染色體的數(shù)量或結(jié)構(gòu)的其他變化可以具有多種效果，包括延遲生長和發(fā)育，獨(dú)特的面部特征，出生缺陷和其他健康問題。1號染色體的變化可能包括每個細(xì)胞中染色體的短(p)或長(q)臂的額外片段(部分三體性1p或1q)，每個細(xì)胞中染色體短臂或長臂的缺失片段(部分單體1p或1q)，或稱為環(huán)1號染色體的環(huán)狀結(jié)構(gòu)。當(dāng)染色體在兩個位置斷裂并且染色體臂的末端融合在一起形成環(huán)狀結(jié)構(gòu)時，出現(xiàn)環(huán)狀染色體。