發(fā)布時(shí)間:2025-12-10 20:22:50 作者:試管專家

1. 什么是無創(chuàng)產(chǎn)前檢測?
無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(noninvasive prenatal test, NIPT),就是做試在孕早期或孕中期(孕12+0 ~26+6周)抽取孕婦外周血,利用新一代測序技術(shù)對母體血漿中游離胎兒DNA片段進(jìn)行測序,管嬰通過生物信息學(xué)分析測序結(jié)果獲得胎兒的孕婦遺傳信息,評(píng)估胎兒發(fā)生非整倍體的產(chǎn)前風(fēng)險(xiǎn)。


目前NIPT可用于檢測21三體綜合征、檢查18三體綜合征和13三體綜合征這三種最常見的為什無創(chuàng)可存活至足月分娩且危害嚴(yán)重的染色體疾病。

該技術(shù)靈敏度和特異性高于傳統(tǒng)的做試血清學(xué)篩查,且避免了傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷的管嬰侵入性取樣(絨毛抽取、羊水穿刺和胎兒臍靜脈穿刺),孕婦安全性更優(yōu)。產(chǎn)前但應(yīng)注意NIPT只是檢查篩查,而非診斷,為什無創(chuàng)需結(jié)合其他檢測來共同確認(rèn)結(jié)果,做試將假陽性和假陰性降至最低。管嬰
2. 為什么做試管嬰兒的孕婦為NIPT慎用人群?
通過體外受精-胚胎移植(IVF-ET)方式受孕的孕婦,通常移植1-2個(gè)胚胎,容易出現(xiàn)雙胎/多胎妊娠、“雙胎一胎消失綜合征”等情況,導(dǎo)致NIPT結(jié)果可能不準(zhǔn)確。
雙胎分為同卵雙胎和異卵雙胎,對于同卵雙胎,NIPT的檢測等同于單胎。對于異卵雙胎,如果一胎為正常胎兒,一胎為染色體非整倍體高風(fēng)險(xiǎn)胎兒時(shí),雖然總體血漿胎兒游離DNA含量上升,但單個(gè)胎兒的游離DNA含量卻是相對降低的,大約10-15%的雙胎胎兒游離DNA含量低于NIPT檢測最低限,存在假陰性風(fēng)險(xiǎn)。如果雙胎中有一胎發(fā)生早期流產(chǎn),殘留的胎兒游離DNA會(huì)干擾檢測,導(dǎo)致結(jié)果不準(zhǔn)確。