發(fā)布時間:2025-12-10 18:23:31 作者:試管專家

輸卵管粘連,輸卵管積液,告訴多卵巢綜合癥,試管男性少弱精……

這些臨床疾病,嬰兒你認(rèn)識多少呢?最好你知道這些疾病,會帶來什么嗎?告訴不孕癥、不育癥為多少家庭帶來了煩惱呢?試管
先天性畸形、遺傳代謝性缺陷、嬰兒先天性殘疾、最好智力低下無腦兒、告訴腦積水、試管唇裂、嬰兒腭裂、最好先天性心臟病,這些嬰兒出生缺陷,你了解多少呢?
近日,珠海市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心主任蔡桂豐、郭萍萍主治醫(yī)師走進電臺直播間為大家普及了關(guān)于生殖醫(yī)學(xué)方面的科普知識,通過電波零距離讓有需要的人群進一步了解了關(guān)于輔助生殖的知識。
試管嬰兒是體外受精-胚胎移植技術(shù)的俗稱,大體上分為三類。
「第一代試管嬰兒」
即為常規(guī)體外受精-胚胎移植技術(shù),是指將精子與卵子在體外培養(yǎng)系統(tǒng)內(nèi)自由結(jié)合。
「第二代試管嬰兒」
當(dāng)精卵不易或不能完成自然結(jié)合時,將精子直接注射到卵細(xì)胞漿內(nèi)幫助卵子受精,即卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射技術(shù)。
「第三代試管嬰兒」
指的是胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù),對胚胎的遺傳物質(zhì)進行檢測,選擇正常的胚胎移植,避免出生缺陷的發(fā)生。
其實所謂「第幾代試管嬰兒」并不是升級換代,是按照國內(nèi)成功報道案例的時間順序命名的。雖然它們都被稱為試管嬰兒,但其適應(yīng)癥和操作方法有較大區(qū)別,是針對不同病因的不同治療方法。「第三代試管嬰兒」旨在避免出生缺陷的發(fā)生。
那什么是出生缺陷呢?
如何防控?
出生缺陷也稱先天異常或先天缺陷,是指嬰兒在出生前,在母體內(nèi)發(fā)生的發(fā)育異常,包括先天性畸形、遺傳代謝性缺陷、先天性殘疾、智力低下等。
常見新生兒出生缺陷有:無腦兒、腦積水、唇裂、腭裂、先天性心臟病、21 三體綜合征、遺產(chǎn)性耳聾等。其中,地中海貧血
是在廣東地區(qū)高發(fā)的一種遺傳病。
根據(jù)《全國出生缺陷綜合防治方案》,出生缺陷病種多,病因復(fù)雜,目前已知的出生缺陷超過 8000 種,出生缺陷嚴(yán)重影響兒童的生存和生活質(zhì)量,給患兒及其家庭帶來巨大的痛苦和經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。
對于出生缺陷,我國采取三級預(yù)防政策。
一級預(yù)防
防止出生缺陷的發(fā)生,在孕前及孕早期階段采取綜合干預(yù)來預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,是防止出身缺陷發(fā)生的第一道防線。
二級預(yù)防
減少出生缺陷兒的出生,在孕期進行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,及時發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在出身缺陷。
三級預(yù)防
對新生兒進行先天性疾病篩查和診斷,對出生缺陷兒治療康復(fù),盡量減輕出生缺陷危害,提高患兒生存質(zhì)量。
出生缺陷發(fā)生的原因是什么呢?
1 遺傳因素(父母異常基因遺傳或生殖細(xì)胞突變等);
2 環(huán)境因素;
3 生物因素(風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒、弓形蟲等危險因素暴露);
4 物理因素(放射線等高強度物理因素暴露);
5 化學(xué)因素(孕期不合理用藥、接觸毒物等);
6 孕期營養(yǎng)不良等。
避免出生缺陷,父母可以做哪些?
01
適齡生育,避免高齡妊娠;
02
養(yǎng)成健康生活方式,科學(xué)備孕,適當(dāng)補充營養(yǎng)物質(zhì);
03
積極治療與出生缺陷可能有關(guān)的疾病,如甲狀腺疾病。
04 如果家庭中有遺傳病史,務(wù)必前往醫(yī)院進行產(chǎn)前優(yōu)生遺傳咨詢,采取科學(xué)合理的懷孕方式,符合第三代試管嬰兒指征的,可以通過第三代試管嬰兒避免出生缺陷寶寶的出生。
為此,珠海市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心專門開設(shè)了多學(xué)科綜合門診及生殖護理咨詢門診,若有需要的夫婦,可前往咨詢哦!
那么,第三代試管嬰兒適應(yīng)癥有哪些?
「第三代試管嬰兒」即胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù),英文簡稱 PGT,是從第一代和第二代試管嬰兒衍生而來的一種新技術(shù),通過體外促排卵,再進行胚胎的體外培養(yǎng)及外胚滋養(yǎng)層細(xì)胞的活檢來進行遺傳學(xué)的檢測,包括 PGT-A(非整倍體篩查)、PGT-M(單基因病診斷)和 PGT-SR(染色體結(jié)構(gòu)異常)。
第三代嬰兒適應(yīng)癥
PGT-A 適用于自然流產(chǎn) ≥ 3 次或 2 次自然流產(chǎn)且其中至少 1 次流產(chǎn)物檢查證實存在病理意義的染色體或基因異常的患者;不明原因反復(fù)種植失敗(移植 3 次及以上或移植高評分卵裂期胚胎數(shù) 3-6 個或高評分囊胚數(shù) 3 個及以上均失敗)等患者。
PGT-M 適用于可能生育子代染色體顯性遺傳病、染色體隱性遺傳病高風(fēng)險的夫婦,且家族中的致病基因突變診斷明確或致病基因連鎖標(biāo)記明確,如地中海貧血、多囊腎、神經(jīng)性纖維瘤、血友病、脊髓性肌萎縮癥、軟骨發(fā)育不全、遺傳性耳聾等患者。
PGT-SR 適用于夫婦任一方或雙方攜帶染色體結(jié)構(gòu)異常,包括相互易位、羅氏易位、倒位、復(fù)雜易位、致病性微缺失或微重復(fù)等。
三代試管活檢術(shù)對胚胎有損害嗎?
三代試管需要從囊胚中獲取 5-10 個滋養(yǎng)層細(xì)胞進行遺傳學(xué)物質(zhì)檢測。囊胚由兩種細(xì)胞類型組成:內(nèi)細(xì)胞團將繼續(xù)發(fā)育成胎兒;而外胚層滋養(yǎng)層細(xì)胞,則是最終形成胎盤和其他非胎兒組織。
三代試管活檢的是后期發(fā)育成胎盤等非胎兒組織的外胚層滋養(yǎng)層細(xì)胞,進行染色體基因檢測,并不會傷害到胚胎本身。